Bài giảng Sinh học 9 - Tiết 29, Bài 28: Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Liên kết hóa học giữa các a.a trong cấu trúc của phân tử protein là liên kết . . . . . 
Bệnh Ung thư máu ở người thuộc dạng đột biến  NST. 
CÂU 2 
CÂU 3 
CÂU 4 
7 CHỮ CÁI 
7 CHỮ CÁI 
8 CHỮ CÁI 
 Bệnh Đao ở người thuộc dạng đột biến  NST. 
CÂU 1 
6 CHỮ CÁI 
P 
E 
P 
T 
I 
T 
C 
AÁ 
U 
T 
R 
U Ù 
C 
S 
OÁ 
L 
Ö 
ÔÏ 
N 
G 
D 
I 
T 
R 
U 
Y 
EÀ 
N 
I 
Ư 
U 
N 
T 
Ơ 
Ê 
G 
I 
Y 
D 
R 
Đột biến gen, đột bến NST được xếp vào nhóm 
biến dị .. . . . . . . 
N 
D 
I 
T 
R 
U 
Y 
EÀ 
N 
N 
G 
Ö 
ÔØ 
I 
 P HƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 
 DI TRUYỀN NGƯỜI 
1 
 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN 
 Ở NGƯỜI 
2 
 DI TRUYỀN HỌC VỚI 
CON NGƯỜI 
3 
CHƯƠNG V: 
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 
CHƯƠNG V - DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 
X 
♂ 
♀ 
Pt/c 
♂ 
F1 
♀ 
F2 
♂ 
♀ 
♂ 
Có thể sử dụng các phương pháp nghiên cứu trên sinh vật để nghiên cứu di truyền người không? 
P: 
♂ mắt nâu 
X ♀ mắt xanh 
F 1 : 
F 1 x F 1 : 
Mắt nâu 
 Mắt nâu x Mắt nâu 
F 2 : ? 
F 1 
F 1 
P 
X 
X 
F 1 
X 
F 2 
VIỆC NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI GẶP NHỮNG KHÓ KHĂN GÌ ? 
Sinh sản muộn và đẻ ít con 
Không thể áp dụng các phương pháp lai (định hướng) 
 và gây đột biến 
Khó khăn 
 TIẾT 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI 
I. NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ 
 Em hiểu phả hệ là gì? 
 Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ. 
I. NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ 
 Em hiểu các kí hiệu này như thế nào? 
Hai trạng thái đối lập 
Kết hôn cùng trạng thái 
Kết hôn 2 trạng thái đối lập 
NAM 
NỮ 
Bình thường 
Bị bệnh 
Ðời ông bà (P) 
Ðời con (F 1 ) 
Hình 28.1: Sơ đồ phả hệ của hai gia đình 
a (Có bà ngoại mắt nâu) và b (có ông nội mắt nâu) 
Ðời cháu (F 2 ) 
a) 
b) 
Ví dụ 1 : Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt (Nâu hoặc và đen hoặc ) qua 3 đời của 2 gia đình khác nhau, người ta lập được 2 sơ đồ phả hệ như sau: 
1. Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào là trội? 
2. Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính không? Tại sao? 
Đời ông bà (P) 
Đời con (F 1 ) 
Đời cháu (F 2 ) 
Hình 28.1. Sơ đồ phả hệ của hai gia đìnha (có bà ngoại mắt nâu) và b (có ông nội mắt nâu) 
1.Mắt nâu và mắt đen , màu mắt nào thể hiện cả ở đời ông bà , đời con (F 1 ) và đời cháu F 2 .Từ đó hãy cho biết: Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào là trội ? Tại sao ?  
2.Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan tới giới tính hay không ? Tại sao ? 
 Mắt nâu có ở đời ông bà ,đời con F 1 và đời cháu F 2 
Màu mắt nâu trội so với màu mắt đen. 
 Sự di truyền màu mắt không liên quan tới giới tính vì: Trong 2 gia đình ở F 2 , tính trạng mắt nâu và mắt đen biểu hiện ở nam và nữ. Điều đó cho thấy gen quy định tính trạng này không nằm trên NST giới tính mà trên NST thường. 
VD2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh lấy chồng không mắc bệnh sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai 
Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên và trả lời các câu hỏi sau: 
Bệnh máu khó đông do gen lặn hay gen trội quy định? 
Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính không? Tại sao? 
2.Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định .Vì bố mẹ không có biểu hiện tính trạng mắc bệnh nhưng con lại mắc bệnh 
3 . Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính ,vì chỉ có con trai mắc bệnh do gen gây bệnh nằm trên NST X 
Bố mẹ: P 
Đời con: F1 
1. Sơ đồ phả hệ 
 Cho biết: Gen A trội :không mắc bệnh máu khó đông 
 Gen a lặn : mắc bệnh máu khó đông 
 Ng ười nữ bình thường có kiểu gen: X X hoặc X X 
Ng ười nam có các kiểu gen: X Y ho ặc X Y 
 Em hãy lập sơ đồ lai ? 
Bố mẹ: 
Đời con 
P:	X X	 x	X Y 
G:	X , X	X , Y 
F: X X , X Y, X X , X Y 
A 
a 
 A 
A 
a 
A 
a 
 A 
a 
A 
A 
A 
 A 
 A 
 A 
a 
a 
 A 
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? 
Nghiên cứu phả hệ nhằm mục đích gì? 
 Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ. 
Xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do 1 gen hay nhiều gen quy định, có liên quan với giới tính hay không). 
Ở người: 
-Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, mũi tẹt, thuận tay phải: là tính trạng trội 
- Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng, thuận tay trái: là tính trạng lặn 
 Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh, điếc di truyền: đột biến gen lặn 
Máu khó đông, mù màu, teo cơ do đột biến gen lặn nằm trên NST X qui định, di truyền chéo. 
- Tật dính ngón 2, 3, có túm lông ở tai. do gen lặn nằm trên NST Y qui định, di truyền thẳng. 
Sinh ba 
Sinh tư 
Sinh đôi 
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh 
Sinh đôi cùng trứng 
Sinh đôi khác trứng 
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng 
Sinh khác trứng 
Sinh đôi cùng trứng 
Đặc điểm 
Trẻ đồng sinh cùng trứng 
Trẻ đồng sinh khác trứng 
- Số trứng thụ tinh 
- Số tinh trùng thụ tinh 
- Kiểu gen 
- Kiểu hình 
- Giới tính 
1 
- Cùng kiểu gen 
1 
2 hay nhiều tinh trùng 
 2 hay nhiều trứng 
- Khác kiểu gen 
- Giống nhau 
- Khác nhau 
- Cùng giới 
- Cùng giới hoặc khác giới 
THẢO LUẬN 
Phân biệt trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng 
1. Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc đều là nữ? 
2. Đồng sinh khác trứng là gì? 
3. Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới tính hay không? Tại sao? 
4. Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào? 
Ph«i 
a 
b 
 Hình 28.2. Sơ đồ hình thành trẻ đồng sinh 
a) Sinh ®«i cïng trøng 	b) Sinh ®«i kh¸c trøng 
Thô tinh 
Hîp tö ph©n bµo 
Ph«i bµo t¸ch nhau 
Đặc điểm 
Trẻ đồng sinh cùng trứng 
Trẻ đồng sinh khác trứng 
- Số trứng thụ tinh 
1 
2 hay nhiều 
- Số tinh trùng thụ tinh 
1 
2 hay nhiều 
- Kiểu gen 
Cùng kiểu gen 
Khác kiểu gen 
- Kiểu hình 
Giống nhau 
Khác nhau 
- Giới tính 
Cùng giới 
Cùng giới hoặc khác giới 
- Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở một lần sinh. 
- Đồng sinh cùng trứng sinh ra từ 1 trứng được thụ tinh với 1 tinh trùng, có cùng kiểu gen nên bao giờ cũng đồng giới. 
- Đồng sinh khác trứng là trẻ sinh ra từ các trứng khác nhau, mỗi trứng thụ tinh với 1 tinh trùng, có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới. 
Sinh ba 
Sinh tư 
Sinh đôi 
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh 
Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới 
Cặp sinh đôi 2 màu da: Khác nhau về màu da và màu tóc 
EM CÓ BIẾT 
Cặp sinh đôi có khả năng thần giao cách cảm 
Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới 
Làm thí nghiệm trên người này người kia bị ảnh hưởng 
Anh em song sinh cùng mẹ khác cha 
Các cặp sinh đôi đặc biệt nhất thế giới 
ống hút trong phòng thí nghiệm đã được sử dụng 2 lần, khiến cho tinh trùng bị trộn lẫn 
Một cặp vợ chồng người Trung Quốc trở nên nổi tiếng khi sinh được 3 cặp song sinh một trai một gái liên tiếp trong 6 năm 
Phú và Cường là hai anh em 
sinh đôi cùng trứng 
Phú được nuôi 
 ở thành phố 
 Hồ Chí Minh 
Cường được nuôi 
ở thành phố 
Hà Nội 
Phú có: 
Nước da rám nắng 
Nói giọng miền Nam 
Cao hơn 10 cm 
Cường có: 
Nước da trắng 
Nói giọng miền Bắc 
Thấp hơn 10 cm. 
Giống nhau như hai giọt nước: 
-Mái tóc đen và hơi quăn 
-Mũi dọc dừa. 
- Mắt đen. 
Sau 30 năm họ 
 khác nhau rõ rệt 
 như sau: 
Tính trạng số lượng 
Tính trạng chất lượng 
Phú 
Cường 
2. Ý nghĩa của nghiên cứu t rẻ đồng sinh 
Mai và Lan là 2 chị em sinh đôi cùng trứng có cùng nhóm máu và nhiều sở thích giống nhau. Đến tuổi đi học cả 2 đều được khen là có năng khiếu toán. 
 Càng lên lớp trên Lan càng chăm học còn Mai mải chơi không nghe lời cha mẹ thầy cô. 
Lan thi đỗ cấp 3 và được chọn vào đội tuyển thi học sinh giỏi môn toán còn Mai không thi đỗ phải học trường dân lập. 
1.Năng khiếu toán của 2 chị em Mai và Lan do kiểu gen quy định hay chịu ảnh hưởng của môi trường là chủ yếu? 
2.Từ đó em rút ra bài học gì cho bản thân? 
BÀI TẬP TÌNH HUỐNG 
 Nhóm máu, màu mắt , dạng tóc, dạng mũi,  phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen. 
 Chiều cao, cân nặng, tâm lí, tuổi thọ, năng khiếu toán, hội họa chiụ ảnh hưởng nhiều của môi trường. 
 Tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen. 
 Các tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường 
 - Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghĩ gì? 
Qua các ví dụ, em có có nhận xét gì về sự ảnh hưởng của kiểu gen và môi trường lên sự hình thành tính trạng ? 
2. Ý nghĩa của nghiên cứu t rẻ đồng sinh 
2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh 
+ Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp chúng ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng. 
+ Hiểu rõ sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và tính trạng chất lượng 
VẬN DỤNG 
Phương pháp nào dưới đây không được áp dụng để nghiên cứu di truyền người? 
 A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ. 
B. Phương pháp lai phân tích. 
 C. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh. 
Sai! 
Đúng! 
Sai! 
C 
B 
D 
Một trong những đặc điểm di truyền của trẻ đồng sinh cùng trứng là: 
	 Có cùng kiểu gen và cùng giới tính 
	 Cùng giới tính 	 
	 Cùng giới tính hoặc khác giới tính. 
	 Cùng kiểu gen 
A 
 Bệnh bạch tạng ở người do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định. Cặp vợ chồng không bị bạch tạng sinh ra một người con trai bình thường và một con gái bạch tạng. Cậu con trai này lớn lên lấy vợ bình thường lại sinh được một con gái bình thường và một con trai bạch tạng. 
 Sơ đồ phả hệ của gia đình nói trên là . 
Ðời bố, mẹ (P) 
Ðời con (F 1 ) 
Ðời cháu (F 2 ) 
a 
b 
- Học bài. 
- Trả lời câu hỏi 1, 2 SGK trang 81 
- Xem tiếp bài 29. 
DẶN DÒ 
Điền từ; cụm từ thích hợp vào chỗ  trong câu sau: 
Nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền ..trên những người cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ. 
- Mục đích của phương pháp nghiên cứu phả hệ là: Xác định đặc điểm ..( trội, lặn, do một hay nhiều gen qui định; liên quan hay không liên quan đến giới tính) 
của một tính trạng nhất định 
di truyền 
CỘT 1 
CỘT 2 
Đáp án 
1. Trẻ đồng sinh cùng trứng. 
A. Cùng kiểu gen 
B. Kiểu hình khác nhau. 
C. Kiểu gen khác nhau 
D. Cùng giới tính 
E. Cùng hoặc khác giới tính 
F. Kiểu hình giống nhau. 
1 - 
2. Trẻ đồng sinh khác trứng 
2- 
A; D; F. 
B; C; E. 
Chọn nội dung ở cột 2 điền vào cột đáp án cho phù hợp. 
Bài tập: Khi theo dõi sự di truyền máu khó đông của một gia đình như sau: Ông nội mắc bệnh , bà nội không mắc bệnh, sinh 2 người con: một trai và một gái đều không mắc bệnh. Người con gái lấy chồng không mắc bệnh, sinh được 2 người con: một trai mắc bệnh và một gái không mắc bệnh. Sử dụng các kí hiệu dưới đây để lập sơ đồ phả hệ nói trên: ( nam không mắc bệnh , nam mắc bệnh , nữ không mắc bệnh , nữ mắc bệnh ) 
Đời ông bà (P) 
Đời con (F 1 ) 
Đời cháu (F 2 ) 
Đáp án: Sơ đồ phả hệ của gia đình trên: 
 CỦNG CỐ 
 Gen gaây beänh muø maøu do gen laën (a) quy ñònh naèm treân NST X, xaùc ñònh kieåu gen cuûa (1),(2), (9) . 
1 
5 
3 
9 
8 
7 
6 
2 
4 
P 
F1 
F2 
X a X a 
X A Y 
X a Y 
BÀI TẬP